【財新網(wǎng)】（記者 趙今朝）尼美舒利被指“藥物致病”？馬拉松再現(xiàn)猝死事件？服用感冒藥后喝酒引發(fā)大搶救？……在這些看似離奇的事件背后，潛伏著一類“元兇”——遺傳代謝病。而這類疾病少為人知，醫(yī)院大都缺乏對應(yīng)科室，僅憑臨床癥狀極易誤診。

　　絕大多數(shù)遺傳代謝病都是罕見病。 近年來罕見病事業(yè)越來越受到社會各界的關(guān)注。為了推進“早篩查、早診斷、早治療”，國家層面陸續(xù)推出了一些措施，例如2018年5月包括衛(wèi)健委在內(nèi)5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病病目錄》印發(fā)，2019年2月衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病診療指南（2019年版）》，藥監(jiān)局施行罕見病治療藥品優(yōu)先審評審批，醫(yī)保局加大罕見病醫(yī)療保障力度等。但遺傳代謝病的防治仍然面臨巨大挑戰(zhàn)。