【財(cái)新網(wǎng)】罕見(jiàn)病因其特殊性和復(fù)雜性，在預(yù)防、診斷和治療等方面面臨諸多挑戰(zhàn)。3月26日，在博鰲亞洲論壇2025年年會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、著名罕見(jiàn)病學(xué)專(zhuān)家張抒揚(yáng)指出，提高罕見(jiàn)病診療能力迫在眉睫。她建議，推動(dòng)制定罕見(jiàn)病法律法規(guī)，通過(guò)立法健全目前碎片化的罕見(jiàn)病保障體系。

　　罕見(jiàn)病即發(fā)病率極低、患病人數(shù)較少的疾病。罕見(jiàn)病病種繁多，全球范圍內(nèi)罕見(jiàn)病發(fā)病人數(shù)接近4億。在美國(guó)和日本，罕見(jiàn)病被定義為患病率小于1/2500的疾?。欢跉W盟，這一界限被定為1/2000。中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)提出，患病率低于五十萬(wàn)分之一或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一為罕見(jiàn)病。以此估計(jì)，中國(guó)罕見(jiàn)病患病人數(shù)約2000萬(wàn)。