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首個保護性基因突變被發(fā)現(xiàn) 基因編輯或能預防阿爾茲海默病

2019年11月12日 09:09 來源于 財新網
可以聽文章啦!
在一個普遍40多歲就出現(xiàn)認知障礙的家族里,有一位老人直到70歲才生病,她特殊的突變基因引起科學家關注。通過基因編輯方式治療甚至預防部分阿爾茲海默病似乎也成可能
阿爾茲海默病的遺傳奧秘迎來新發(fā)現(xiàn)。一種罕見的保護性基因突變讓ADAD推遲了近30年,這一保護突變發(fā)生在APOE3基因上。圖/視覺中國

  【財新網】(實習記者 郁娟 記者 馬丹萌)阿爾茲海默病的遺傳奧秘迎來新發(fā)現(xiàn)。在全球最大的早發(fā)型常染色體顯性阿爾茲海默病(ADAD)家族中,有1200多名攜帶同一種突變基因的患者在中位年齡44歲時出現(xiàn)輕度認知障礙,49歲時開始癡呆,但一位攜帶同樣致病突變的老人直至70歲才遭遇疾病的“詛咒”。其秘訣在于,一種罕見的保護性基因突變讓ADAD推遲了近30年。

  這一保護突變發(fā)生在APOE3基因上。上述發(fā)現(xiàn)的通訊文章近期發(fā)表于《自然·醫(yī)學》雜志上,作者為哈佛大學醫(yī)學院Joseph F. Arboleda-Velasquez、Yakeel T. Quiroz和美國亞利桑那州The Banner阿爾茲海默病研究所Eric M. Reiman教授等人的研究團隊。

責任編輯:陳寶成 | 版面編輯:劉明暉
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